Hoje, 21 de março, é o Dia Mundial da Síndrome de Down, uma data que destaca a importância da inclusão e celebra a diversidade das pessoas com essa condição genética, em todo o mundo, atividades e eventos são realizados para promover a conscientização e o entendimento sobre a síndrome de Down, além de destacar as habilidades e contribuições das pessoas com essa condição.
A síndrome de Down é uma condição genética que ocorre quando uma pessoa tem uma cópia extra do cromossomo 21, o que pode levar a características físicas distintas e desafios de desenvolvimento variados, no entanto, é fundamental entender que cada pessoa com síndrome de Down é única, com talentos, interesses e personalidades próprias.
A data
Criada pela Down Syndrome International e comemorada desde 2006, a data escolhida, 21 de março, representa a singularidade da triplicação (trissomia) do cromossomo 21 que causa esta ocorrência genética, a Síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição genética que surge na presença de três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células de uma pessoa. A alteração acontece na concepção do bebê, fazendo com que ele nasça com 47 cromossomos presentes no núcleo das suas células, em vez de 46.
Existe um conjunto de alterações associadas à SD que exigem especial atenção e necessitam de exames específicos para sua identificação, são elas: cardiopatia congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos nacionais revelam também, alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com SD, que em caso de suspeita devem ser acompanhados por especialistas.
Não há relação entre as características físicas e um maior ou menor comprometimento intelectual – o desenvolvimento dos indivíduos está intimamente relacionado aos estímulos e aos incentivos que recebem, sobretudo nos primeiros anos de vida, e a carga genética herdada de seus pais, como qualquer pessoa.
Entendendo a trissomia:
Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A Síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia). Isso ocorre no momento da concepção de uma criança, as pessoas com trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Obs.: Cromossomos são as estruturas biológicas que contêm as informações genéticas; na espécie humana essa formação está distribuída em 23 pares, totalizando 46.
Características:
Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão, olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade.
É essencial que bebês e crianças com Síndrome de Down sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.
Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe, como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais, o objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
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